Болезнь Танжера

Болезнь Танжера

Существуют такие заболевания, которые характерны только для определённой местности. Это связано с генетикой людей, населяющих данный регион. Возникает болезнь от первых поселенцев, затем распространяется среди их потомков. Поэтому патология сначала не выходит за пределы одного рода, а впоследствии появляется там, где живут его представители. К таким наследственным недугам относится болезнь Танжера, представляющая собой редкое нарушение энергетического обмена в организме. Патологические изменения происходят в процессах, связанных с концентрацией высокоплотных липопротеидов в крови, называемых другими словами «хороший холестерин».

Что такое полезный холестерин, и как он в целом действует на организм, нужно знать для понимания происходящих процессов в жировом обмене. Липопротеиды высокой плотности являются веществом естественного происхождения, оно вырабатывается в организме для противостояния сердечно-сосудистым заболеваниям. Если у человека «хорошего холестерина» в крови много, он застрахован от инфаркта. Обладателей высокого уровня ЛПВП медики считают долгожителями, поскольку это вещество является «уборщиком» организма, он освобождает его от лишнего холестерина.

В крови должен быть баланс липопротеидов высокой и низкой плотности. Если правильного соотношения нет, то здоровье идеальным быть не может.

Недостаток низкоплотных, как и высокоплотных липопротеидов, также приводит к заболеваниям. Серьёзной патологией низкого уровня ЛПНП является ослабление иммунной системы.

Как впервые определили болезнь

Годом обнаружения этой наследственной болезни считается 1959, когда пятилетнего мальчика Тедди  Лэйрда с острова Танжер прооперировали по поводу увеличения миндалин. Врачи посчитали, что у малыша синдром Ниммана-Пика и направили его в НИ рака Соединённых Штатов Америки.

Но врач Национального Института Дональд Фредриксон усомнился в верности диагноза, из-за ярко оранжевой окраски миндалин и других нехарактерных симптомов и результатов аналитического исследования. Вместе с другим сотрудником института он решил изучить подробнее болезнь и отправился на остров, откуда привезли мальчика. Здесь и выяснилось, что болезнь имеет семейный характер, у сестры ребёнка имеется та же симптоматическая картина. «Пенные» микрофаги у неё присутствовали не только в тканях миндалин, но и в костном мозге и селезёнке.

На основании анализов врач пришёл к выводу, что у обоих детей в крови наблюдается низкий уровень высокоплотных липопротеидов, а в тканях некоторых органов их содержится в переизбытке. Это и явилось причиной изменения окраски миндалин. Так была определена не известная до того времени наследственная болезнь, названная по имени острова Танжер.

Что собой представляет Танжерская болезнь

Скопление сложных эфиров холестерина в селезёнке, миндалинах, лимфоузлах обусловлено нарушением в хромосомной 9-ой паре. В ней содержится код синтеза ЛПВП. Липопротеиды высокой плотности — это белки, предназначенные для транспортировки отработанных жиров из тканевых клеток и отправки их в печень с целью утилизации. Если ЛПВП в крови недостаточно, то эта цепочка становится нарушенной, липопротеидные соединения остаются в органах, перенасыщая и пропитывая их.

Среди особенностей БТ специалисты называют следующие факторы.

  1. Медицинская статистика подтверждает редкость случаев заболевания. Один больной на 100 000 населения — это немного.
  2. Но учёные генетики считают, что страдающих недугом больше, их просто не регистрируют в силу того, что БТ не изучена, и врачи ошибаются в диагнозе.
  3. Современное медицинское оборудование и диагностические методы позволяют обнаружить и подтвердить болезнь Танжера своевременно.
  4. На начальных стадиях БТ протекает без симптомов, поэтому пациенты обращаются к доктору поздно, приходится лечить осложнения, выражающиеся в дисфункциях органов и систем.

Сложность состоит в том, что эффективного алгоритма лечения заболевания нет, хотя попытки вылечить пациентов в ведущих мировых клиниках проводятся. В некоторых случаях они бывают успешными.

Почему возникает Танжерская болезнь?

Основная причина нарушенного мембранного транспорта высокоплотных липопротеидов состоит в том, что внутриклеточные рецепторы в макрофагах, предназначенные для связывания жиров, начинают работать в режиме сбоя. В норме процесс должен быть таким:

  • рецепторы связывают жировые соединения;
  • жиры после связывания транспортируются в эндросомы;
  • происходит выведение липидов из клеток в неизменном виде.

При Танжерской болезни данный режим алогичен:

  • жиры обратно из клетки не выводятся по причине присутствия в организме мутированного гена ABCA1;
  • организм получает неправильные «инструкции» по синтезу ЛПВП;
  • высвобождение из клеток холестерина и фосфолипидный обмен происходят в патологическом режиме;
  • эти субстанции постепенно накапливаются в тканях, и они приобретают жёлтый или оранжевый оттенок;
  • накапливания холестерина токсичны и нарушают деятельность органов, в которых наблюдается их излишек.

В результате «хороший холестерин» не попадает в кровь в достаточном количестве, его уровень снижается, что становится причиной сердечно-сосудистых заболеваний. Алгоритм наследования болезни аутосомно-рецессивный.

Симптоматическая картина БТ

Ребёнок рождается с мутированным геном, и это обрекает его на то, что болезнь Танжера обязательно проявится. Чаще всего первые признаки появляются в 5-6 лет.

  1. Начинаются жалобы малыша на боли в горле.
  2. Затем развивается воспалительный процесс в миндалинах по типу нетипичной ангины.
  3. Увеличенные миндалины окрашиваются в оранжевый цвет.
  4. У более старших детей отмечается падение зрения. Наблюдается потемнение и помутнение роговицы глаза.
  5. В поле зрения появляются «слепые зоны».
  6. Дети чувствуют мышечное ослабление, потерю реакции кожи на тепло и боль.

Со стороны общего физического состояния наблюдается потеря активности, утомляемость, снижение интеллекта. Интенсивная терапия должна начинаться при первых признаках. В противном случае через некоторое время проявляются осложнения — увеличение лимфоузлов, селезёнки, проблемы в прямой кишке.

Диагностика заболевания

Болезнь Танжера диагностируется на основании лабораторных исследований крови — биохимического анализа и обследования ретикулоэндотелиальных органов. Для этого проводится колоноскопия на определение оранжевых бляшек в прямой кишке, а также биопсия миндалин с последующей цитологией.

bol_analiz_krovi

В результатах биохимии крови при БТ или очень низкое содержание холестерина и липопротеидов, или их совсем нет. Показатели крови таковы:

  • наблюдается крайне пониженный уровень в плазме anoA1 и апоА2;
  • пре-бета-липопротеиновых соединений в крови вообще нет;
  • имеются нарушения в уровне триглицеридов;
  • наблюдается общий холестериновый дисбаланс.

При выявлении подобных отклонений от нормы, врачи ставят диагноз болезнь Танжера и предлагают начинать курс лечения для облегчения состояния.

Как лечится БТ

Разработки препаратов для терапии при Танжерской болезни только ведутся. Но осложнения приходится лечить своевременно. При значительном увеличении органов, в которых накапливается субстанция эфиров холестерина, требуется хирургическое вмешательство, вплоть до удаления. Чаще обходится частичным удалением органа или самих бляшек, это не столь существенное вмешательство, которое легко переносится пациентами.

Больным рекомендуется соблюдать диету, не употреблять жирную пищу, следить за сбалансированностью питания. От того, какую пищу ест больной, напрямую зависит образование жировых тканей и обмен веществ в организме. Нельзя есть  блюда с яйцами, майонезом, сливочным маслом, свининой, колбасой, рыбной икрой, твёрдыми сортами сыра, жирным творогом. Желательно есть много орехов, авокадо, чистого шоколада, добавлять оливковое мало, фасоль, чеснок в салаты.

Прогноз при болезни положительный, характер течения доброкачественный, страдающие этим недугом доживают до 60 лет и более.

Во всём мире врачи ищут способы лечения данного заболевания, медики считают, что нужна четко разработанная генная терапия. Скоро она появится и будет шансом выздоровления для больных этой редкой болезнью.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, и мы все исправим!

Добавить комментарий

Спасибо!

Теперь редакторы в курсе.